甲基丙二酸血症的分型？

甲基丙二酸血症已经被鉴定出两种主要形式，即单独的甲基丙二酸尿症和合并的甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症，其分别由不同的基因突变引起。在合并的甲基丙二酸尿症和高半胱氨酸尿症中，根据基因突变的位点不同，还可继续分型为CblC，CbID结合型，CbIF和CblJ。除此之外还有伴x隐性遗传的CblX病等属于甲基丙二酸血症的非典型的亚型。

王晓强主任专家门诊时间:周四上午，周四下午

地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层

王晓强主任特需专家门诊时间:周二上午。地址:上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼)儿科综合楼5层

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