父母不能忽视初生宝宝的遗传代谢病筛查！

遗传性代谢病又叫先天性代谢缺陷，是因参与体内代谢的酶、受体或载体等的遗传物质也就是编码基因发生突变，使体内相关蛋白质的结构和功能发生变化，引起人体生化代谢紊乱，中间代谢产物堆积，或者因最终有用的代谢产物缺乏而引起的一类疾病。

这类疾病病种多达几千种，常见的就有500-600种。

多数遗传性代谢病属于常染色体隐性遗传，也就是说父母看起来一切正常，但是他们携带着异常基因会传给孩子；

少数叫常染色体显性遗传，也就是说可以父母二人都患病，或者其中一方患病；

还有一种X连锁伴性遗传，其发病与性别有关，男性发病更多见。

遗传性代谢病常在新生儿期、婴幼儿期发病，宝宝得病后症状会越来越重，如未及时诊断和治疗，常早期夭折或产生神经、智力异常等终身残疾，对家庭及社会造成很大负担。

面对这类危害严重的疾病，是等待疾病发生造成严重后果再去治疗？还是早点采取预防措施，在疾病发作前进行筛查和早点治疗？

全球许多国家的遗传代谢病防治经验告诉我们预防所获得的效益远远高于发病后的治疗费用，而预防的重点是在新生儿期，早期诊治可有效地降低宝宝伤残率。

我国最早筛查的代谢病是苯丙酮尿症(PKU)，新生儿期筛查苯丙酮尿症(PKU)为遗传性代谢病的防治提供了典范。经过几十年的发展，新生儿疾病筛查的概念被普遍认可，也逐步由发达国家向发展中国家普及。

近年来，随着新技术在临床中被广泛应用，为遗传性代谢病的筛查和诊断带来了革命性进展，使筛查病种由最初一种高苯丙氨酸血症增加到现在的几十种。

开展和推广新生儿疾病筛查对提高儿童健康水平具有重要的社会效益和经济效益。在宝宝出生后立即作出疾病诊断并且进行必须的治疗，这些宝宝的智能发育和体格发育基本上可达到或者接近正常儿童水平。这不仅能避免患儿个人的不幸，还可有效地减轻家庭和社会的经济负担。

因此开展新生儿疾病筛查非常重要，早期发现和早期干预，可避免和降低残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。

转载自袋鼠妈咪