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、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或呈间歇发作，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等。③重要器官供能不足：如糖代谢障碍、先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。平顶山市第一人民医院儿科张旭烨据遗传方式分为：①常染色体显性遗传：强直性肌萎缩、Huntington舞蹈病等。②常染色体隐性遗传：小无β脂蛋白血症、Wilson病、Marinesco-Sjogren综合征、Cornelia-delange综合征、Cockayne综合征，原发性高血钙症、劳-蒙-毕张旭烨 主治医师 2018-10-18 10:46:17
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遗传代谢病是由于基因发生突变，编码的维持机体正常代谢所必需的一些多肽、蛋白不能正确合成，发生遗传缺陷，从而影响了相应酶、受体、载体及生物膜泵的功能而导致的疾病。谈到儿童遗传代谢病，很多患儿家长立刻反应说，“大夫，我们家族没有人得这个病，您看我们大人都好好的，孩子怎么会得了遗传病呢？”那么，遗传病一定是得病的大人传给孩子的吗？大人不发病孩子怎么就得遗传病了呢？下文就对遗传代谢病的来龙去脉做个描述。解放军总医院第五医学中心(原中国人民解放军第三〇二医院)青少年肝病诊疗与研究中心张敏 我们都知道基因是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列（DNA或RNA），我们每个人的遗传密码都编写在自己的基因张敏 2018-12-28 10:35:12
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我一个很好的同学，也是一个3岁孩子的爸爸，打电话跟我咨询，说孩子最近吃东西不香，去医院检查发现肝脏肿大，转氨酶高，问怎么回事。平时对儿童肝脏疾病见的不多，我起先按照成人肝病的诊断思路进行筛查，建议他带孩子去医院化验肝炎病毒、自身免疫抗体等常见引起肝功能异常的病因，结果都是阴性的，随后才想到有没有可能是代谢性肝病的可能，建议他进一步检查血清铜蓝蛋白、血糖、血脂等指标，指标提示患儿有低血糖，初步考虑糖原累积症可能，最后进行了肝穿刺活检和基因检测后明确诊断糖原累积症Ⅰ型。因同学知道我是搞肝移植的，马上问我这种情况需不需要做换肝，一下把我问住了，因为我对于儿童代谢性肝病确实了解的不多，我答应回去好好李照 主任医师 2020-04-16 17:57:00
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、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、酸性酯酶缺乏症、无脂蛋白血症、肥胖症等，以下主要介绍Niemann-Pick病和Gaucher病。 尼曼-匹克病 (Niemann-Pick Disease，NPD) 又称鞘磷脂沉积病，为常染色体隐性遗传疾病。它是由于先天性缺乏鞘磷脂酶，使鞘磷脂不能被正常分解所致的全身代谢性疾病。按单纯孟德尔隐性遗传规律遗传，以年幼儿童多发，全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞（尼曼-匹克细胞）。本病于1914年由Niemann报告首例，并于1922年由Pick所鉴定故而得名，较Gaucher病少见，以犹太人发病多。已报道的NK病共有6型：婴幼儿型（A揭盛华 主任医师 2018-03-23 09:29:32
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儿童遗传代谢内分泌门看身高的家长常见问题在临床工作中可能会遇到许多家长关于孩子身高问题的咨询。以下是一些常见的问题和关注点：1.我的孩子为什么总是比同龄人矮？ 家长可能会担心孩子的身高增长速度，并询问为什么孩子总是比同龄人矮。关于“我们的孩子为什么比同龄人矮一大截”这个问题，涉及的因素众多，包括遗传、营养、生活习惯、健康状况等。 首先，遗传因素在孩子的身高发育中占据重要地位。如果父母双方或一方身高较矮，那么孩子的身高可能也会受到影响。但这并不意味着孩子的身高就一定会矮，因为遗传并非唯一决定因素。 其次，营养状况对孩子的身高发育至关重要。如果孩子长期缺乏蛋白质、钙、维生素D等关键营养素关注儿童生长发育健康 健康号 2024-03-22 21:34:02
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孟德尔遗传方式，众多基因的突变均可致病。迄今全世界已报道的IRD致病基因有256个（www.retnet.org），已知的连锁位点更是高达293个，且该数目还在逐年递增，这给遗传诊断带来了巨大困难。IRD患者视力较差，且呈进行性下降，最后可仅存光感或致盲，目前临床尚无针对IRD的有效干预手段，因此，IRD是儿童及成人难治性盲的重要病因之一。先天性白内障是出生前后即已存在或在儿童期罹患的白内障，严重影响患儿的视觉发育，是一种常见的儿童遗传致盲眼病，其主要病因是胚胎期晶状体代谢异常导致其透明度下降，引起白内障表型。该病在我国发病率约为1/2 000，其中约1/3与遗传因素相关[9]。先天性白内障可为杨丽萍 副主任医师 2020-04-01 13:36:36
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《糖尿病学》期刊上的一项新的研究显示，有家族心血管疾病或者2型糖尿病史者的儿童更可能出现代谢或心血管疾病。美国公共健康机构的Nina Berentzen博士、Alet Wijga博士和Annemieke Spijkerman博士以及他们的同事们发现，三分之一的有心血管疾病或2型糖尿病家族疾病史的儿童其胆固醇和血脂指标不如无心血管和糖尿病家族史的儿童。疾病家族史反映了该疾病在家庭成员间的遗传模式。疾病通常由遗传、环境和生活方式等共同导致。遗传信息可以预测患者后代出现疾病的风险情况。本次研究针对冠状动脉疾病（如心脏病、中风）、2型糖尿病等的遗传风险情况，以及考虑到高血压、不健康饮食以及缺乏然鋆 副主任医师 2020-09-23 13:54:06
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经常会有人调侃，天天吃这么多糖，我会不会得糖尿病啊？说实话，糖尿病与吃糖之间没有直接因果关系。不是吃多了糖才得糖尿病，不吃糖就不得糖尿病。一个人会不会出现糖尿病取决于体内一个重要的激素--胰岛素。胰岛素是胰腺内的胰岛β细胞分泌的，如果β细胞功能障碍导致胰岛素分泌下降，或者机体对胰岛素作用不敏感或两者兼备，血液中的葡萄糖就不能有效被利用和储存，从而出现血糖升高。糖尿病分1型糖尿病和2型糖尿病，1型糖尿病多见于儿童及青少年，是由于病毒感染、自身免疫反应使胰岛素分泌不足引起的，1型糖尿病也与遗传基因有一定关系，这类患者需要直接使用胰岛素治疗。而2型糖尿病多见于中老年人。发生机制比较复杂，原因是多方胡洋 主任医师 2020-06-04 20:49:23
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周末继续充电学习，紧跟国际进展。加油加油徐琳 主任医师 2018-08-12 18:39:47
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遗传性代谢病又叫先天性代谢缺陷，是因参与体内代谢的酶、受体或载体等的遗传物质也就是编码基因发生突变，使体内相关蛋白质的结构和功能发生变化，引起人体生化代谢紊乱，中间代谢产物堆积，或者因最终有用的代谢产物缺乏而引起的一类疾病。这类疾病病种多达几千种，常见的就有500-600种。多数遗传性代谢病属于常染色体隐性遗传，也就是说父母看起来一切正常，但是他们携带着异常基因会传给孩子；少数叫常染色体显性遗传，也就是说可以父母二人都患病，或者其中一方患病；还有一种X连锁伴性遗传，其发病与性别有关，男性发病更多见。遗传性代谢病常在新生儿期、婴幼儿期发病，宝宝得病后症状会越来越重，如未及时诊断和治疗，常早期母婴育儿健康号 健康号 2020-09-07 17:09:27
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